Bebek Topuk Kanı

Yenidoğan Bebeklerde Topuk Kanı

Akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde doğumsal metabolik hastalıklar daha sık görülmektedir. Erken teşhiste hayat kurtaran topuk kanının zamanında alınması yeni doğan bebekler için bu yüzden çok önemlidir. Peki yenidoğan bebeklerde topuk kanı ne zaman alınmalı ve aldıktan sonra hangi hastalıkları teşhis ediyoruz ?

Ne zaman alınmalıdır ?

Bebek doğduktan sonraki 48-72 saat içinde ve beslenmiş bir şekilde alınmalıdır. İlk topuk kanı hastaneden çıkmadan alınırken mükerrer dediğimiz ikinci topuk kanı ise 3-7 gün arası Aile Sağlığı Merkezleri’nde alınır. Son değişiklikle Sağlık Bakanlığı mükerrer kanı 3.gün alınmasının uygun olduğunu bildirmiştir.

Yeni Doğan Bebeklerde Topuk Kanı Nasıl Alınır ?

Aşağıda gördüğünüz topuk kanı kağıdına sizin ve bebeğinizin bilgileri doldurulduktan sonra en altta bulunan  5 tane yuvarlak alanın tamamı dolacak şekilde bebeğin topuğundan damla şeklinde kan alınır. Sonucu ortalama 1 hafta içinde belli olur. Eğer herhangi bir olumsuzluk çıkarsa aile aranır ve tekrar topuk kanına çağrılır. Aksi takdirde sonuç aileye bildirilmez.

Hangi Hastalıklara Bakılmaktadır ?

Alınan topuk kanı ile 4 tane hastalığa bakılmaktadır. Bunlar;

  • Fenilketonüri
  • Konjenital Hipotroidi
  • Biyotinidaz Eksikliği
  • Kistik Fibrozis

Bakılan Hastalıkların Belirti ve Tedavileri Nelerdir ?

Fenilketonüri

Fenilalanin hidroksilaz isimli karaciğer enziminin az çalışması sonucu vücutta fenilalanin birikir. Bu birikme nörolojik gelişimi etkilediği için zeka geriliğine sebep olur.

Belirtileri

  • Yaşıtlarına göre gelişim geriliği görülür. Geç konuşma, yürüme gibi…
  • Çevreye karşı ilgisiz olabilir.
  • Vakaların %60’nda, anne-babaya göre cilt, göz ve saç renkleri daha açıktır.
  • İdrar ve vücut sıvıları küf gibi kokar.
  • Mikrosefali yani baş çevresi yaşıtlarına göre küçük olur.
  • Kasılmalar görülebilir.

Tedavi

İlk 3 ay içinde tedavi edilmez ise geri dönüşü olmayan zeka geriliğine sebep olur. Ömür boyu  Fenialanin içermeyen besinlerden oluşan bir diyet programı uygulanır.

Neler Yememeli ?

  • Süt ve süt ürünleri
  • Et, balık, tavuk
  • Yumurta
  • Baklagiller
  • Kuruyemişler
  • Ekmek
  • Aspartam (yapay tatlandırıcı) içeren besinler

Fenilketonüri teşhisi konulursa bebek emmeye devam etmeli mi?

Kandaki fenilalanin seviyesine bakılarak, fenilalanin içermeyen tıbbi mamalarla birlikte bebek, anne sütü alabilir.

Konjenital Hipotroidi

Yeni doğan bebeklerde troid hormonunun eksikliği ile ortaya çıkan hastalıktır.

Belirtileri

  • Bebeğin ağlama sesi kaba ve kalındır.
  • Uzamış sarılık mevcuttur.
  • Bebek beslenmede sorun yaşar ve kabız olur.
  • Dili fark edilecek derecede büyüktür.
  • Cildi kuru ve soğuktur.
  • Düşük ateş görülebilir.

Tedavi

Zeka geriliğini önlemede erken teşhis çok önemlidir. Hekiminizin başlayacağı ilacı düzenli kullanımda tedavi olumlu sonuçlanacaktır. Bebeğin yaşamının ilk 3 yılında yapılacak düzenli kontrol ile troid hormonu seviyesinin normal değer aralığına gelmesi beklenir.

Biyotinaz Eksikliği

Biyotin, B grubu vitaminlerinin içerisinde yer alan bir vitamindir. Biyotinaz ise biyotinin görevini yapmasını sağlayan enzimdir. Eksikliğinde ciltte, görmede ve nörolojik sistemde sorunlara yol açar.

Belirtileri

Bebek ilk birkaç ay içerisinde belirti vermeye başlar.

  • Deri ve saç döküntüsü
  • Görme ve işitme problemleri
  • Gelişme geriliği
  • Enzimin eksikliği beyni de etkilediği için geç fark edilen bebeklerde koma hatta ölüm

Tedavi

Vücuda dışarıdan alınacak ekstra biyotin ile tedavi edilmektedir. Düzenli kullanımda bebek normal gelişim gösterecektir.

Kistik Fibrozis

Ter, tükürük ve yağ bezleri gibi dış salgı bezlerinde oluşan fonksiyon bozukluğudur. Akciğer, karaciğer, pankreas gibi önemli organları etkiler.

Alınan topuk kanında değerlerinde yükselme varsa ikinci kez topuk kanı alınır. Yine yüksek çıkmışsa bebek ter testine gönderilir ve ter testinde klor miktarına bakılır.

Belirtileri

  • Akciğeri etkilediği için öksürük, hırıltı, sık sık akciğer enfeksiyonu geçirme
  • Ter bezlerinde bozukluk olduğu için bebeğin derisinden tuzlu bir tat hissedilmesi (ebeveynler bebeği öptüklerinde hissedebilirler.)
  • Kilo alımında azlık
  • A,D,E ve K vitamini eksikliği
  • Dışkısının yağlı ve kötü kokulu olması

Tedavi

Belirtilere yönelik tedavi uygulanır.

  • Akciğer sorunları için ilaç reçete edilir. Sigara içilen ortamlardan uzak tutulmalı ve enfeksiyona yatkın ortamlarda bulunulmamalıdır.
  • Vitamin eksikliğine bağlı vitamin takviyesi yapılır.
  • Kilo alımı sorununa yönelik yüksek proteinli yağdan fakir diyet uygulanabilir. Ve gelişimi takip edilmelidir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir